SMA hastalığına çözüm nedir? SMA hastalığı belirtileri nelerdir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), ikinci motor nöronların kalıtımsal bir hastalığıdır. Otozomal resesif nöromüsküler hastalıkların en sık görüleni olan SMA’nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise 10.000 kişide birdir. SMA hastalığına çözüm nedir haberimizin devamında…

50 kişiden biri ise SMA hastalığının taşıyıcısıdır. Taşıyıcı olmanın kişinin sağlığına bilinen herhangi bir etkisi yoktur. Kişi, sadece çocuğun çocuğu SMA’dan etkileniyorsa veya SMN1 geninin dizilenmesi durumunda taşıyıcılık durumunu öğrenebilir. SMA taşıyıcısı ebeveynlerden meydana gelecek her bir gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25’tir.

Haberimize geçmeden SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir? konumuzu okuyabilirsiniz. SMA hastalığına çözüm için haberimizi okuyabilirsiniz.

SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

SMA hastalığının tedavisinin yollarından birisi vücuttaki hayati motor sinir hücresi protein miktarını arttırmaktır. Bu tedavi yöntemi genellikle SMN(motor sinir hücresi proteini) tabanlı ya da SMN( motor sinir hücresi proteini) geliştirme olarak adlandırılır.

SMA hastalığına sahip bütün hastaların hepsinde en az bir ya da birçok hayati motor sinir hücresi geni olarak adlandırılan (SMN2), ya da SMA- destek geni bulunmaktadır. SMN2 aynı zamanda vücut için SMN proteini üretir fakat üretilen bu proteinin sadece ufak bir yüzdesi vücut tarafından kullanılır.

SMA hastalığı belirtileri

Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Aşağıdaki belirti ve bulgular şiddetli SMA tip 0/1’de en sık görülür:

• Özellikle ekstremitelerde arefleksi
• Genel kas zayıflığı, zayıf kas tonusu, gevşeklik ya da düşme eğilimi
• Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk; oturma, ayakta durma, yürüme zorluğu
• Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçanın kırılması ve dizlerin bükülmesi)
• Solunum kaslarında güç kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (çocuklarda), akciğerlerde veya boğazda salgı birikimi, solunum güçlüğü
• Ağır SMA tiplerinde çan biçimli gövde (solunum için sadece karın kaslarının kullanılmasından kaynaklanır)
• Dilde fasikülasyonlar (seğirme)
• Emme veya yutma güçlüğü, yetersiz beslenme

SMA Hastalığı Neden Olur?

SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.

Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.

SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.

Bebeğinizin Kafasında Şekil Bozukluğu Varsa mutlaka tıklayın.

SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

SMA Hastalığı için bilinen kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak tıp uzmanları bir tedavi için çalışmalarını çeşitli kollardan sürdürmektedir. SMA hastalığı tedavi süreci, hastalığın semptomlarını yönetmek ve komplikasyonlarının kontrol altına alınmasını sağlamak hedefini güder. 

SMA’nın çeşitli formlarında solunum kaslarının zayıflığı önemli bir sorundur. Tek neden olmasa da, tip 1 ve 2 SMA hastalığında en yaygın ölüm nedeni bu kasların zayıflığıdır. Burada invaziv olmayan solunum bir oksijen maskesi veya ağızlık yoluyla sağlanabilir. Günümüzde taşınabilir ve etkili havalandırma cihazlarının yaygınlaşması yenidoğan SMA hastalarına daha fazla seçenek sunmakta ve ömürlerini büyük ölçüde uzatmaktadır.

Solunum desteği farklı SMA hastalığı tiplerine formlarına sahip çocuklara ve yetişkinlere de yardımcı olabilir. Birçok vakada tıp uzmanları önce invaziv olmayan ventilasyon yöntemleri ile başlamayı tavsiye eder. Bu da genellikle çevresel ve oksijen ile zenginleştirilmemiş havanın bir maske veya ağızlık yoluyla basınçlı bir şekilde bireye verilmesi anlamına gelir. Bu tür bir sistem çok farklı şekillerde bulunabilir ve günün herhangi bir saatinde kullanılabilir. Aynı zamanda yemek, içmek ve konuşmak için kolayca çıkarılabilir. SMA hastalığına çözüm

Noninvaziv ventilasyon yeterli olmadığında, trakeada yani nefes borusunda bir delik açılması yöntemi olan trakeostomi ile solunum yardımı sağlanabilir. Bu deliğin açılmasının ardından basınçlı hava trakeostomi bölgesindeki bir borudan verilir. Alışma sürecinin ardından trakeostomi tüpü ile yemek yemek, içmek ve normal konuşmak genellikle mümkündür.SMA hastalığında solunum desteği tedavisi aynı zamanda solunumdan dolayı ortaya çıkan salgıların mekanik bir cihaz ile temizlenmesini ve böylece enfeksiyonların önlenmesini gerektirebilir. Bu işlem için kullanılan İnsüflatör-solunum cihazı, solunum yolundaki salgıları hava yolundan temizlemeye yardımcı olabilecek bir cihaz türüdür. SMA hastalığına çözüm

Cihaz havayoluna pozitif basınç uygular ve daha sonra doğal bir öksürüğü taklit ederek hızla negatif basınca geri dönerek borunun içini temizler. Yüksek frekanslı göğüs duvarı salınım cihazları da havayolunun temizlenmesinde yardımcı olur. Bu hızla şişip sönen, böylece normal nefes almayı taklit eden ve oluşturduğu mini öksürükler sayesinde salgıları daha büyük havayollarına doğru ileten bir yelektir.SMA hastalığından muzdarip hemen her birey, solunum yolu enfeksiyonlarını önlemek için, her yıl grip aşısı olmalıdır. Alınacak diğer önlemler arasında kalabalıktan uzak durmak, yeterli dinlenmek ve sağlıklı beslenmek bulunur.

Ağız ve boğaz kaslarının zayıflığı yutma problemlerine neden olabilir. özellikle bebeklik döneminden itibaren SMA hastalığına yakalanmış olanlar yutma ve emme zorluğu çekebilir. Zayıf emmek dehidrasyona, yani susuzluğa ve yetersiz beslenmeye yol açarken, yutkunma güçlüğü solunum yollarının tıkanmasına ve solunan gıdalar veya sıvılardan kaynaklı enfeksiyonlara yol açabilir.  SMA hastalığına çözüm

Şiddetli yutma ve emme zayıflığı olan bebekler, genellikle gastrostomi tüpü veya g tüpü olarak adlandırılan bir besleme tüpü gibi alternatif yöntemlerle beslenebilir. Besleme tüpü, sıvı besinlerin  ağzı, boğazı, ve yemek borusunu baypas edip, mideye doğrudan ulaşmasını  sağlayan küçük, esnek bir tüptür.

Bazı besleme tüpü sistemleri kullanılmadıkları zaman karın üzerindeki bir açıklıktan ayrılabilecek şekilde tasarlanmıştır. Bazı vakalarda g tüpü kullanıcıları hem tüp yardımıyla hem de normal olarak ağızdan beslenebilirler. 

Konuşma dili patologları yutma problemlerinin yanı sıra konuşma ile ilişkili problemlerin tedavisinde de eğitimlidir. Bu uzmanlar bireye yutkunma kaslarının zayıflığı ile başa çıkma, uygun yiyecek hazırlama ve gastrostomi tüplerinin kullanımı konularında bireye tavsiyede bulunabilir. 

Bazı tıp uzmanları, bazı vakalarda şiddetli spinal eğriliklerin akciğerleri sıkıştırarak solunum fonksiyonlarını tehlikeye atabileceğine inanmaktadır. Bunun önüne geçmek için genellikle omurgayı büyüdükçe yönlendirmeye çalışmak üzere SMA hastası bir çocuğu belirli bir pozisyonda destekleyen bir sırt desteği veya korse reçete edilebilir. Bu destekler sorunu çözmez, ancak sırt eğriliğinin ilerlemesini yavaşlatabilirler. SMA hastalığına çözüm

Omurga eğriliğine kalıcı çözüm, hemen hemen her zaman omurga düzleştirme cerrahisidir. Bu cerrahi bireyin solunum durumu cerrahiye dayanacak kadar iyi ise yapılabilir. Sırt cerrahisinin zamanlaması önemlidir. Doktorlar genellikle daha basit cerrahi yöntemlerin kullanılmasına izin verdiği için omurganın büyümesi tamamlanana kadar beklemeyi tercih ederler. Ancak bireyin solunum durumu ağırlaşıyorsa cerrahi müdahale daha erken yapılabilir. 

Herhangi bir ameliyat geçirmesi gereken SMA hastası bir birey için özel önlemler alınması gereklidir. Özellikle SMA’nın erken evrelerinde sinir sinyallerini almayan kas hücreleri sinirlere “ulaşmaya” çalışırken bazı anormallikler geliştirir. Bu anormallikler, ameliyat sırasında sıklıkla kullanılan kas gevşetici ilaçlara karşı tehlikeli reaksiyonlara yol açabilir. Kullanılacak farklı ilaçlar bu durumun önüne geçebilir.SMA hastalığının tedavi sürecinde normal ve fonksiyonel SMN2 proteini üretimini arttırmak için SMN2 genini modifiye eden yeni bir tedavi olan Spinraza mevcuttur. Spinraza, SMA hastalığından muzdarip bebekler için özellikle 2 ile 12 yaş arasında önerilebilir. Bunun haricinde 2 yaşından küçük hastalar için eksik genlerin verilmesine dayalı tedaviler üzerinde de araştırmalar sürmektedir. 

Anahtar Kelimeler: SMA Hastalığı nedir, sma hastalığı neden olur, sma hastalığı ne demek, sma hastalığı belirtiler, SMA hastalığına çözüm